台大醫院與國研院國網中心合作建置"台灣AI雲"
以"次世代定序"基因檢測聽覺損傷把握黃金治療期

新網記者麻念台台北特稿
2019/12/26 下午 09:09:00 / 醫療保健

　台灣每年有700位聽損兒需要進一步治療，必須從基因中找出聽覺損傷的關鍵。台大醫院今(26)日宣布，與國研院國網中心合作，運用「台灣AI雲」(TWCC)超強計算能力，在短時間內就能完成全基因定序分析，把握聽損兒黃金治療期。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆解釋以「台灣AI雲」推動「次世代定序」基因檢測意義，(歸鴻亭攝影)

　台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆解釋，該院攜手國家實驗研究院國網中心，以「台灣AI雲」推動「次世代定序」基因檢測，從人體的2萬多個基因中，找出重要的聽覺損傷基因，並加速基因定序分析過程，約從6天縮短為1天以內，有利於醫師及早做出診斷，讓聽損兒童把握黃金治療期。

台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉說明「次世代定序」基因檢測聽覺損傷把握黃金治療期。(歸鴻亭攝影)

　台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉表示，人體有23對染色體，而染色體上有30億個鹼基對，已知2萬多個基因序列，其中有1%的差異造成每個個體的不同，但在新式聽損基因檢測工具出現前，先天性聽損兒童有70%找不出聽損原因，往往導致臨床決策及遺傳諮詢困難，更使聽損兒童錯過治療黃金期。

　吳振吉指出，兒童聽損可依照受損部位的不同分為傳音型聽損與感音型聽損，約3分之2成因源自於基因，中度至重度聽損可使用助聽器，重度至極重度聽損則可借助人工電子耳，但人工電子耳單耳要價高達約70、80萬元，卻不是每個孩子的效益都很好。

台大醫院今(26)日宣布，與國研院國網中心合作，運用「台灣AI雲」成果發布。(歸鴻亭攝影)

　目前已知GJB2、SLC26A4…等基因有關的聽損，未傷及聽神經，人工電子耳效益較高，但PJVK、PCDH15基因所致，則可能傷及神經，效益較低，因此如可透過基因檢測了解聽損原因，有助於評估病程變化，及早決定是否接受人工電子耳，或是預期術後須搭配學習手語。

　吳振吉說明，台灣已全面實施本國籍出生未滿3個月的新生兒聽力篩檢及補助，但仍有輕度聽損或遲發性聽損未能被檢測出來，估計到18歲成人的聽損比例可達到2%以上，通常聽損最好於出生後3個月內確診，並且在6個月內介入治療，越早治療，越可降低對於聽力的影響。

運用「台灣AI雲」超強計算能力，在短時間內就能完成全基因定序分析，把握聽損兒黃金治療期。(歸鴻亭攝影)

　吳振吉說明，「次世代定序」基因檢測已從一次比對30個、200至300個與聽損異常有關的基因，到現在能夠掃描全基因，有助於早期發現輕度聽損或遲發性聽損，且基因定序分析過程加速，約從6天縮短為1天以內，可早期確診，讓聽損兒童把握黃金治療期。