無健保給付救命藥 政府流程僵化效率牛步罕病兒不治

新網記者歸鴻亭台北特稿
2014/6/6 下午 07:15:10 / 醫療保健

　去年引發社會關注的非典型性溶血尿毒症桃園葉小弟，需要施打補體抑制劑(Soliris)維持生命，每劑需自費21萬元，因健保沒給付，家裡無力負擔，打完最後1針後，體重只剩11公斤，拖了4個多月往生，結果今年5月，出生28天的曹莉婕也被診斷出患此症，也是因家庭經濟能力關係，無法在第一時間施打，日前也已過世。

非典型性溶血尿毒症沒有健保給付，已造成兩位患者過世。(歸鴻亭攝影)

　曹爸爸與曹媽媽今日在罕見疾病基金會會總會辦公室對悲劇一再發生，政府卻罔顧人命，希望莉婕的犧牲，可以得到政府單位與社會大眾的重視。

　莉婕母親懷孕8個月時到婦產科檢查發現羊水過少，4月28日緊急轉診到台北馬偕醫院，30日剖腹產後，甫出生的莉婕出現排尿困難、血尿等症狀，5月6日莉婕確診罹患非典型性溶血尿毒症，並引發其他器官併發症，包括腦水腫、凝血功能不佳、胃出血、心臟腫大、洗腎。

　非典型性溶血尿毒症患者有補體介導的血栓性微血管病變，即全身小血管中形成血凝塊，以及導致腎、腦、心臟和其他器官突然、災難性威脅生命的損傷，以及過早死亡。但因注射藥劑需自費，且莉婕體重不足3千公克，因此第一時間接受醫師建議，以補血、洗腎方式治療，病情雖有好轉，但只能控制在一定的範圍內，於是醫師建議可使用免疫抑制劑，目前衛福部核可用於陣發性夜間血紅尿素症，但美國已核可用於非典型性溶血尿毒症，且全球性治療報告反應良好，但卻因健保不支付，治療藥物昂貴，無法及時施打藥劑治療而病逝。

　罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，所謂非典型性溶血尿毒症是一種遺傳性、全身性的致命疾病，盛行率為百萬分之3，可能發生在任何年齡。主要是因為原本保護人體免受外來微生物攻擊的補體系統發生失衡所致，因基因變異造成補體系統長期處於異常活化的狀態，引起多發性血栓和炎症，即系統性血栓性微血管病導致包括腦、腎臟、心臟和胃腸道等多器官損害。

　陳莉茵說，診斷後24小時內必須進行血漿置換術，然而有些特殊情況的孩子並無法執行血漿置換術，就像曹小妹因為早產體重很小不適合執行血漿置換術，目前所討論的一劑21萬的補體抑制劑能有效抑制補體系統的活化問題，對於此疾病有即時的治療效果，同時也是陣發性夜間血紅素尿症( paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)的治療藥物，但重點是必須即時施打才能有所療效，否則一旦又有其他的併發症恐怕就會危急病患的生命。但因為藥價過高且每兩週需施打一劑，如果沒有健保給付，病家將面臨沈重的經濟負擔。

非典型性溶血尿毒症過世患者曹莉婕父母痛斥政府流程僵化、效率牛步且罔顧人命。(歸鴻亭攝影)

　曹媽媽則氣憤指出，葉小弟事件發生後，衛福部國健署、健保署及食藥署均表達將開始著手研議加速罕見疾病用藥審查流程，協助這類的罕病家庭的藥費開銷問題，沒想到時隔半年後，莉婕也罹患相同病症，但衛福部至今卻還未完成免疫抑制劑納入健保藥物給付項目審查流程，導致必須自立承擔高額醫藥費用。

　立法委員楊玉欣表示已提出《罕見疾病防治及藥物法部份修正案》，透過修法簡化罕病用藥納入健保用藥之審核流程，同時亦應改善維生所需之藥品及特殊營養品供應及輸送服務，並設置罰則要求藥商不得無故斷藥，目前與行政部門已經達成共識，希望在下個會期能儘快三讀通過修正案，保障病人生命安全。