罕見疾病法布瑞氏症病友協會今日成立

新網記者杜宥彤台北特稿
2011/2/19 下午 04:04:44 / 醫療保健

　天氣一熱，痛起來手腳就像針扎般灼熱刺痛，然後又變成胸痛，是關節炎？心臟病？腎臟病？許多病友平均花10年才確診是法布瑞氏症！

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明說明法布瑞氏症成因。(歸鴻亭攝影)

　罹患罕見疾病法布瑞氏症患者和家屬，今日齊聚市長官邸藝文沙龍舉辦病友會成立大會，希望幫助為病友提供相關訊息。

　台灣法布瑞氏症病友協會第一屆理事長尹美琪，本身為此疾病所苦，「小學5、6年級時，四肢末端感到神經痛，疼痛有如針刺般；在大太陽底下，痛感尤其強烈。到了三十多歲心臟病。直到2、3年前才知道自己得的是法布瑞氏症」。

　罕病基金會創辦人陳莉茵，稱此為「現代小龍女的病」，因為患者在炎熱的氣溫中疼痛最劇，見過患者要泡在裝有冰塊的水中，才能緩解痛覺。

　台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症類似蠶豆症是性聯遺傳，不同的是蠶豆症為隱性遺傳，法布瑞氏症為顯性遺傳，遺傳率為二分之一。預防方法為受孕前選出好的受精卵植入母體，就能生下健康寶寶。

　牛道明指出，法布瑞氏症(Fabry's disease)疾病成因是製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase, α-GAL)酵素的基因缺陷，而導致體內一些醣脂質，特別是globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)內，進而造成全身性器官病變，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。

罕病基金會創辦人陳莉茵希望社會各界支持法布瑞氏症病友協會。(歸鴻亭攝影)

　他說，典型法布瑞氏症多在10歲左右發病，症狀包括肢端疼痛與燒灼感、皮膚不明原因紅疹，到20至30歲時，眼角膜、心、腎等逐漸病變。　榮總針對心臟肥大的70位患者進行檢測，發現其中十分之一都是法布瑞氏症患者。非典型法布瑞氏症多在40至50歲左右發病，特色：無典型之疼痛症狀，僅出現單一器官病變。

　牛道明分析，國外發病率為1/50,000。因為遺傳學上的方舟效應，國人非典型法布瑞氏症好發基因突變IVS+919 G>A，男性則每1,600人中，就有1名患者，女性則是800人中就有一位。

　他呼籲非典型法布瑞氏症症狀，包括不明原因年輕時心臟變異，腎功能指數變異，中風的民眾，若有其中一項症狀，需要提高警覺。

　他特別提醒，法布瑞氏症在患者5至10歲時，疼痛常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛或是心因性疼痛，因此延誤治療，其實，透過症狀治療與兩週一次的酵素替代療法能改善病況。

　尹美琪說，台灣法布瑞氏症病友協會的運作與推廣，需要各界募捐，專線(02)2789-2162。