隱性遺傳罕見疾病龐貝氏症 從發病到確診平均6年

新網記者歸鴻亭台北特稿
2018/8/27 下午 10:22:10 / 醫療保健

　小潔個性活潑開朗，熱愛運動，又有藝術天分，喜歡畫畫，多年前出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找不出原因，最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為罕病的晚發型龐貝氏症。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞說明，隱性遺傳罕見疾病龐貝氏症延誤就醫甚至恐呼吸衰竭而死亡。(歸鴻亭攝影)

　高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致肌肉無力，發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷或治療，會導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活，延誤就醫甚至恐呼吸衰竭而死亡。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟指出，晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。(歸鴻亭攝影)

　龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型盛行率約4萬分之1，在出生幾個月內便會出現明顯心臟肥大及嚴重的肌肉無力，病情發展快速。梁文貞說明，晚發型龐貝氏症盛行率則約2萬分之1，初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，不少人常跑遍骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科、復健科等檢查，仍無法確診，而目前在台灣確診人數約80人。

　台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟指出，龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。

小潔個性活潑開朗，熱愛運動，又有藝術天分，喜歡畫畫。(歸鴻亭攝影)

　鄧慧娟強調，應從日常生活中關注身體的小細節，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，民眾可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋相關醫院名單，經醫師評估後若懷疑此疾病，可透過抽血檢查確診。應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。