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血液白濁如煉乳 北榮兒醫成功搶救新住民罕病女嬰



〔新網記者麻念台台北特稿〕  一名出生僅21天的越南女嬰,因發燒多日不退呈休克狀態送醫,抽血時竟抽出灰白色血液,發現女嬰罹患一種極罕見疾病脂蛋白酶脂解酵素缺乏症(lipoprotein lipase deficiency, LPLD),體內缺乏可分解油脂的酵素,導致全身血管塞滿脂肪。

台北榮民總醫院兒童醫學部兒童遺傳代謝科主任牛道明說明以換血治療成功搶救僅出生21天罹患罕見脂蛋白酶脂解酵素缺乏症女嬰案例。(歸鴻亭攝影)
 收治女嬰的台北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳表示,女嬰送醫當晚血液異常黏滯幾乎無法抽出,抽出來竟呈現灰白色如同煉乳,檢驗後發現血液中的三酸甘油脂(TG)數值高達2萬,是一般人的100到200倍,確診為遺傳性的脂蛋白酶脂解酵素缺乏症,同時併發急性胰臟炎,性命十分垂危。

越南籍母親何女士抱著小女嬰,旁邊是幫忙翻譯的新北市越南新住民同鄉會會長陳春香。(歸鴻亭攝影)
 正常人的腸道血管壁、血液中都有脂蛋白脂解酵素,用來分解飲食中的油脂,將大脂肪分解成可溶性的小脂肪,再送到人體各個部位進行運用。北榮兒童醫學部兒童遺傳代謝科主任牛道明指出,脂蛋白酶脂解酵素缺乏症患者缺乏這種酵素,因此吃下肚的脂肪會在血液中不斷累積,恐引發壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病,是一種極度罕見的遺傳性疾病,發生率在全世界都低於百萬分之一,即百萬名新生兒中,只有不到1人會罹患此病。

北榮兒童醫學部兒童遺傳代謝科主任牛道明與小女嬰越南籍母親何女士。(歸鴻亭攝影)
 北榮醫療團隊立即替女嬰進行換血治療,經過36小時不眠不休救治,終於在24小時內將三酸甘油脂降到正常值,入院48小時後,女嬰首度睜開雙眼,目前病情穩定,已順利度過最危險的時期,不過為了避免過多脂肪累積在體內,北榮替女嬰準備配方奶粉,將飲食中的脂肪含量降低到10%以下,並且補充必須胺基酸及維他命,該名女嬰未來也須終身維持低脂飲食,才能確保健康。

收治女嬰的台北榮民總醫院兒童醫學部醫師合影。(歸鴻亭攝影)
 小女嬰越南籍母親何女士十分感謝台北榮總醫療團隊,牛道明特別說明,一家荷蘭公司生產的基因療法藥物Glybera,把無害的基因改造病毒導入病患血液中,讓帶有矯正基因的病毒進入細胞,轉變原本失能細胞的基因恢復正常,幫助病患健康正常生活,不過費用約要新台幣3,984萬,算是級貴的罕病藥物;目前這位女嬰日後必須額外補充脂肪酸與脂溶性維生素A,D,E,K,定期追蹤血液三酸甘油脂、膽固醇與肝腎功能。

頻道:養生健康 分類:醫療保健
專題:麻念台 發稿日期:2018/8/31 下午 10:59:03
關鍵字:北榮,兒醫,新住民,越南,脂蛋白酶,楊佳鳳,牛道明
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