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台大醫院與國研院國網中心合作建置"台灣AI雲"
以"次世代定序"基因檢測聽覺損傷把握黃金治療期



〔新網記者麻念台台北特稿〕  台灣每年有700位聽損兒需要進一步治療,必須從基因中找出聽覺損傷的關鍵。台大醫院今(26)日宣布,與國研院國網中心合作,運用「台灣AI雲」(TWCC)超強計算能力,在短時間內就能完成全基因定序分析,把握聽損兒黃金治療期。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆解釋以「台灣AI雲」推動「次世代定序」基因檢測意義,(歸鴻亭攝影)
 台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆解釋,該院攜手國家實驗研究院國網中心,以「台灣AI雲」推動「次世代定序」基因檢測,從人體的2萬多個基因中,找出重要的聽覺損傷基因,並加速基因定序分析過程,約從6天縮短為1天以內,有利於醫師及早做出診斷,讓聽損兒童把握黃金治療期。

台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉說明「次世代定序」基因檢測聽覺損傷把握黃金治療期。(歸鴻亭攝影)
 台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉表示,人體有23對染色體,而染色體上有30億個鹼基對,已知2萬多個基因序列,其中有1%的差異造成每個個體的不同,但在新式聽損基因檢測工具出現前,先天性聽損兒童有70%找不出聽損原因,往往導致臨床決策及遺傳諮詢困難,更使聽損兒童錯過治療黃金期。

 吳振吉指出,兒童聽損可依照受損部位的不同分為傳音型聽損與感音型聽損,約3分之2成因源自於基因,中度至重度聽損可使用助聽器,重度至極重度聽損則可借助人工電子耳,但人工電子耳單耳要價高達約70、80萬元,卻不是每個孩子的效益都很好。

台大醫院今(26)日宣布,與國研院國網中心合作,運用「台灣AI雲」成果發布。(歸鴻亭攝影)
 目前已知GJB2、SLC26A4…等基因有關的聽損,未傷及聽神經,人工電子耳效益較高,但PJVK、PCDH15基因所致,則可能傷及神經,效益較低,因此如可透過基因檢測了解聽損原因,有助於評估病程變化,及早決定是否接受人工電子耳,或是預期術後須搭配學習手語。

 吳振吉說明,台灣已全面實施本國籍出生未滿3個月的新生兒聽力篩檢及補助,但仍有輕度聽損或遲發性聽損未能被檢測出來,估計到18歲成人的聽損比例可達到2%以上,通常聽損最好於出生後3個月內確診,並且在6個月內介入治療,越早治療,越可降低對於聽力的影響。

運用「台灣AI雲」超強計算能力,在短時間內就能完成全基因定序分析,把握聽損兒黃金治療期。(歸鴻亭攝影)
 吳振吉說明,「次世代定序」基因檢測已從一次比對30個、200至300個與聽損異常有關的基因,到現在能夠掃描全基因,有助於早期發現輕度聽損或遲發性聽損,且基因定序分析過程加速,約從6天縮短為1天以內,可早期確診,讓聽損兒童把握黃金治療期。

頻道:養生健康 分類:醫療保健
專題:麻念台 發稿日期:2019/12/26 下午 09:09:00
關鍵字:台大醫院,國研院,國網中心,台灣AI雲,陳沛隆,吳振吉,聽覺損傷
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