基因突變 罕見疾病雷特氏症成立協會

新網記者歸鴻亭台北報導
2014/8/24 下午 03:47:07 / 醫療保健

　在台灣罕見疾病雷特氏症確診患者約有50多位，症狀為沒有語言、手功能，還伴隨著癲癇與不停的口水。

　台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華表示，雷特氏症孩子出生時一切正常，在1歲左右才開始退化，然後出現洗手、搓手、吃手等手部的重複性動作，在醫學上容易被誤診為腦性麻痺或自閉症，不只錯失治療黃金期，也造成醫療資源錯誤使用。

　曾麗華說，雷特氏症是基因突變，協會成立的目的首要推廣基因檢測，甚至將雷特氏症基金檢測成為嬰兒出生的必要檢查項目之一，並提高患者整體生活品質外，希望能減少誤診及醫療、社會資源浪費，若家屬有任何需要協助或想要進一步認識雷特氏症，可以參考台灣雷特氏症病友關懷協會網址。