全台僅6例 大理石寶寶成功移植骨髓邁新生

新網記者鄭純芝台北報導
2010/7/16 上午 09:10:00 / 醫療保健

　全台僅有6個病例患有罕見疾病骨質石化症(infantile osteopetrosis)，2歲半男童黃冠頡，日前由台南成大醫院發布成功移植骨髓的好消息，現在已經可以如同齡小朋友自由跑跳。

　準確的移植時機，挽救了一條小生命。小頡的媽媽表示，1年多前小頡進行幹細胞移植，剛移植完時，因為排斥、抵抗力差易感染，全身插滿了管子，連頭皮上都有，讓她不忍心看一度想放棄，還好最後熬過了這艱辛的過程。

　大理石寶寶小頡出生6個月時，被診斷出患骨質石化症，發生主因為基因突變，罹病兒童通常活不過10歲。因噬骨細胞失去功能，影響骨髓造血功能因而壓迫到神經，視力也日漸下降，骨質不斷強化的情況下，會導致骨頭變成實心，就像大理石一樣硬脆。

　骨髓移植是骨質石化症唯一的治癒方式，小頡每周回醫院復健2次，每個月回診1次，雖說視力受到影響只有30%，但並無失明的危機，未來仍需持續追蹤，其餘部位皆正常發育，與正常小孩並無兩樣。

　辭去工作，只為全心全意照顧孩子，小頡媽媽說，從無法翻身到現在經由復建已開始學走路。小頡綽號「小王子」，聽力也相當敏銳，當聽到「小王子」便跑向媽媽懷抱，真是莫大的幸福。小頡媽媽也呼籲，其他罕見疾病的家長與患者，即使很辛苦也千萬不要輕言放棄希望。