產前篩檢重要 超過5成唐氏症孩子34歲以下孕婦所生

新網記者歸鴻亭台北報導
2017/7/28 下午 01:01:00 / 醫療保健

　傳統觀念普遍認知高齡產婦才需要進行唐氏症等遺傳疾病產前篩檢，但依統計數據顯示，有超過5成的唐氏症兒為34歲以下孕婦所生，大大顛覆傳統觀念。

唐氏症超音波影像。(藝曜行銷提供)

　根據內政部統計，台灣每年新生兒人數自民國74年首度跌破35萬人後，逐年下降，去年105年為20萬8,440人，在國人普遍晚婚、少子化的現在，每個寶寶都為彌足珍貴，為了能誕下健康的胎兒，孕婦產前篩檢正確觀念之建立是十分重要的課題。澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師來台分享非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)範例Harmony產前篩檢，全球已累積超過百萬案例，經文獻證實準確度可達99%、同時僅0.1%之極低偽陽性率，讓準媽咪們不需負擔後續無謂擔憂之風險，能安心地預備寶寶的到來。

　唐氏症的風險隨著產婦年齡增長而增加，但由國外之研究統計發現，55%之唐氏症寶寶是由34歲以下之孕婦所產下，台灣也有相類似之情形，大大顛覆傳統認知，顯示年輕孕婦產前篩檢觀念仍不足。Jon Hyet表示，不分產婦年齡，皆可以於第一孕期進行常規篩檢，不僅可更早掌握到胎兒是否有重大異常之外，還可免除侵入式檢查可能帶來的風險；一旦篩檢出為高風險者，再直接實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查，否則無須進行羊膜穿刺，只要正常接受定期產檢即可。

　相較於傳統產前篩檢，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)可於第一孕期即提早進行，產婦在選擇NIPT檢測時，除了高準確度外，也需確認偽陽性之機率，「所謂偽陽性指的是檢測結果顯示為高風險，但胎兒為正常之情況」；Jon Hyett說，偽陽性會令人擔憂寶寶健康，需進行羊膜穿刺進一步確認，對孕婦及家庭造成沉重生理、心理負擔。因此選擇偽陽性率低之檢測技術，對於孕婦來說實有重大意義，呼籲所有產婦皆應配合醫生醫囑，建立產前篩檢、定期回診之良好觀念，以確保自身與胎兒之健康。