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手腳麻木無力針刺痛 小心家族型類澱神經病變



〔新網記者歸鴻亭台北報導〕  57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾,他的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,希能確定診斷後儘速接受治療。

臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平說明類澱神經病變成因。(臺北榮總提供)
 經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病,轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣,推估有100到150家族有此疾病,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。這種病會侵犯心臟,腦膜,眼睛,肺,腸胃道系統,周邊神經系統等等器官。在臺灣報導過的案例中,主要是侵犯周邊神經及心臟。

 林恭平說明,家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。且一人罹病,他(她)的後代每一位無論男女都有百分之50的遺傳機率。

 診斷此疾病,除了臨床表徵,家族病史,檢驗方面,如果侵犯周邊神經病變,可以安排神經傳導及肌電圖的檢查,評估它的嚴重度,心臟方面,可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量,病理的檢查可作神經切片,直腸內膜切片,或肚皮下的脂肪切片,標本染剛果紅,如果有類澱粉囤積在組織上,在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。

 林恭平指出,在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。

臺北榮總介紹家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病。(臺北榮總提供)
 賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每3週接受注射1次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的百分之20以下,神經病變得以控制延緩,現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲《新英格蘭醫學雜誌》(The New England Journal of Medicine)期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

頻道:養生健康 分類:醫療保健
採訪:歸鴻亭 發稿日期:2018/10/8 下午 06:15:15
關鍵字:類澱神經,榮總,林恭平,甲狀腺
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