找到"第22型小腦萎縮症"致病基因

新網記者周煊惠台北報導
2012/9/12 下午 10:12:52 / 卓越菁英

　台北榮總領先全球，最近成功找到第22型小腦萎縮症致病基因，原來是鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見了，導致小腦神經細胞壞死，出現走路不穩、口齒不清、吞嚥不順等的症狀。

　「小腦運動失調症」就是俗稱的「小腦萎縮症」，患者會因為以小腦為主的神經系統退化而造成運動協調障礙，可分為「散發型」和「遺傳型」。目前在醫學上對「小腦運動失調症」的分類有四十多型，但只有十二型可以透過產前篩檢來及早預防患病胎兒生出。

　北榮神經內科主治醫師宋秉文表示，小腦萎縮症主要是因為小腦神經系統退化，造成運動協調障礙，導致患者走路不穩、頭暈、言語發聲模糊及吞嚥困難，病程有快有慢，嚴重者可能喪失行動能力或無法坐立而臥床，日劇《一公升的眼淚》、國片《帶一片風景走》就是描寫小腦萎縮症患者的故事。

　他說，人體23對染色體，其中第一對染色體分為40個區域，其中約有上百個基因，研究人員發現鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見，導致鉀功能不正常，小腦神經細胞逐漸壞死。

　這個研究的突破，不但凸顯離子通道在小腦運動失調症致病機制的重要性，同時也提供治療小腦萎縮症的新方向。