榮陽團隊合作找到遺傳性感覺神經病變致病基因

新網記者歸鴻亭台北報導
2013/4/8 下午 05:53:54 / 醫療保健

　遺傳性運動感覺神經病變病患常手腳型變、肢體無力，因而走路不穩，或出現手部活動的障礙、感覺缺失的嚴重症狀。

臺北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心合作發現一新型遺傳性運動感覺神經病變的致病基因。(臺北榮民總醫院提供)

　臺北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心合作組成的榮陽神經基因疾病研究團隊今天表示，成功發現一新型遺傳性運動感覺神經病變的致病基因，可協助患者早期篩檢確診症狀。

　臺北榮總神經醫學中心主治醫師林恭平則表示，為找尋致病基因，及進一步瞭解遺傳性運動感覺神經病變的病理機制，榮陽研究團隊藉由罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生家族配合，且利用次世代DNA定序技術全面檢測分析基因序列，最終確認林先生家族中的基因變異是發生在一個名為GNB4的基因上。

　榮陽團隊指出，這位50歲的林先生，13歲起雙腳肌肉萎縮、走路不穩，46歲後只能藉由輪椅代步；患者的父親、3個孩子、妹妹、妹妹的小孩，家族7人都有類似症狀，直到8、9年前輾轉到台北榮總醫院就醫，才找到致病因。

　臺北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示，遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病，盛行率約為2,500分之1，所以估計在台灣至少有9,000位病患，這次是在病患家族的積極配合下，透過次世代DNA定序技術的運用，成功扮演關鍵性的角色，才有這項成績。

　這項研究成果今年3月7日刊已刊載在知名的《美國人類遺傳學》(American Journal of Human Genetics)雜誌，不但突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性，也為治療作為提供新的研究方向。