罕病兒媽媽好堅強 辛苦拉拔先天性代謝異常子女

新網記者麻念台台北特稿
2014/5/9 下午 04:58:14 / 溫馨故事

　吃飯皇帝大。飲食對每個人來說有不同的意義，有的人認為吃飯是一種享受，有的人認為食物的功能僅是用來維持身體健康，但是飲食對少部分的人來說，卻是讓人又愛又恨，必須斤斤計較。

宓宓的媽媽每天都要在飲食上為孩子斤斤計較。(歸鴻亭攝影)

　根據罕見疾病基金會統計，先天性代謝異常疾病全台灣人數約有1,000人，需要低蛋白飲食控制約為350人，為了提供完整照顧與營養諮詢，母親的辛苦十分偉大。該會今日舉行母親節感恩記者會，旨在傳達某些罕病兒特別需要家人關注飲食與營養，有4名病童與母親出席。

　由於基因作祟，代謝異常苯酮尿症的罕病娃娃宓宓必須在飲食上斤斤計較，若吃多蛋白質恐損智力，所以平常幾乎不能碰零食。因為生病的關係，他們無法攝取過多的蛋白質，不當的飲食攝取將導致生長遲滯、智能發育遲緩甚至危及生命，為了照顧孩子，宓宓的媽媽不僅要學會如何分析營養成分計算重量，還需傷透腦筋四處尋找適當的食材，在選擇性極少的食材中尋求變化。

祐祐一出生即確診罹患罕見疾病克魯松氏症。(歸鴻亭攝影)

　她向醫院的營養師拚命學習各種營養知識，如今已能製作多種低蛋白創意料理，讓宓宓吃得安全、長得健康，唯一覺得心疼的是不能給她吃好吃的義大利麵、洋芋片等，宓宓媽媽還是忍不住流下了眼淚。令媽媽擔心的是，現在小學二年級的宓宓，吃了過量或不該吃的東西，讓平常嚴格控制的胺基酸瞬間破表，畢竟家長無法隨時隨側跟在身邊叮嚀提醒，這也是大多數代謝異常疾病家屬共同的擔心。

　祐祐一出生，即確診罹患罕見疾病克魯松氏症，隨即在加護病房待了7個月，因為呼吸道發育不全，因此氣切，這類病友因頭骨骨縫過早癒合，以及顏面骨骼發育不良，呈現出很特別的頭臉部特徵：臉部正中部分發育不良、下巴大多呈戽斗狀、眼球外突、上唇較短而下唇鬆垮下垂、鼻基部平塌、上顎窄而高拱，頭圍也較常人為小，於是顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，常會引發頭痛，需定期追蹤腦壓是否過高，必要時得採藥物控制，或開刀減低腦壓。

中中卻需要管灌高蛋白質等營養品才能存活，媽媽得全天守在孩子身邊。(歸鴻亭攝影)

　祐祐小小年紀就已經動過三次頭部手術，每次手術都長達12小時之久，讓媽媽心疼不已。因外耳道狹小導致聽力問題，祐祐目前為中度聽障，平日須戴著助聽器，且眼球外突的情況相當嚴重，導致眼皮無法閉合，聽說有同病類的病友因為沒有照顧好最後導致結膜炎或角膜炎，嚴重的甚至失明，媽媽每晚等他睡著之後，在夜裡幫他點滅菌與保濕的眼藥水及淚膜眼膏，此三道手續皆須間隔20至30分鐘，往往全部完成後，都已經半夜一點多了，但再過兩到三個鐘頭，又需要再重複同樣的步驟，雖然勞累辛苦但只要想到兒子可能會失明，不管再怎麼累的夜裡她都起來替祐祐點眼藥水。

　宓宓一天僅能攝取15公克蛋白質，另一位6歲的中中卻需要管灌高蛋白質等營養品才能存活，媽媽得全天守在孩子身邊。因退化不能自己吃喝的中中，只能靠管灌營養品維生，一天至少需6罐，一年下來營養品就逾16萬元。

只能食用低蛋白食品的墉墉，需嚴格控制蛋白質攝取並搭配藥物與低蛋白奶粉，才能避免智能或發育遲緩。(歸鴻亭攝影)

　7歲的墉墉則患有瓜胺酸血症，和宓宓一樣需嚴格控制蛋白質攝取並搭配藥物與低蛋白奶粉，才能避免智能或發育遲緩。除了天天秤斤秤兩，面對市面上琳瑯滿目的零食與美食的誘惑，對於只能食用低蛋白食品的墉墉，無疑是一種煎熬墉墉媽媽還得常勸退奶奶別再偷買餅乾給金孫。

　根據保守估計在台灣，約有將近4,000個罕見疾病都需要特殊營養品支持，這樣龐大且特殊的特殊飲食需求，因為特殊營養品需長期使用，健保也無法提供補助的情況下，讓沈重的經濟負擔壓著他們喘不過氣來，需要有更多的資源投入與政策協助。