遺傳性多囊性腎病 早發現早控制可延緩發病時間

新網記者歸鴻亭台北特稿
2014/10/3 下午 07:03:27 / 醫療保健

　台灣逾7萬洗腎患者中，多囊性腎病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)約占5%到10%。

多位多囊腎病友及台大醫院醫師、護理師，成立台灣多囊腎腎友協會。(歸鴻亭攝影)

　陳瑾35歲時某次享受SPA，服務人員推拿腰腹部時感覺肚子圓圓的，原以為是消不掉的小腹，沒想到檢查是俗稱「泡泡腎」的多囊性腎病，確診後不以為意，僅對遺傳自父親的高血壓控制，直到兩個月前，57歲的她終究面臨洗腎一途。同樣35歲時去醫院驗尿就發現腎臟長了泡泡，7年後開始洗腎。而腎友湯文達在20歲確診有多囊性腎病，接受藥物控制，直到54歲才走入洗腎階段，他說，「年輕早發現不是壞事，早日學會與疾病和平共存，才能過好自己的人生。」

台大醫院內科部及創傷醫學部宣佈明日將召開「第一屆多囊性腎臟病國際研討會暨多囊腎友協會成立」活動。(歸鴻亭攝影)

　台大醫院創傷醫學部醫師林裕峰表示，根據流行病學研究，ADPKD是人體基因變異，盛行率約400分之1到1,000分之1，遺傳機率5成，是最常見的腎臟遺傳性疾病。目前ADPKD已發展到採用更精準的基因檢測技術來確診，不同於完全沒有控制的患者，30、40歲就可能開始洗腎，如果20歲就檢測出並加以飲食控制，有病患30多年後才走上洗腎一途。

台大醫院內科部醫師高芷華說明多囊性腎臟病早發現早控制可延緩發病時間。(歸鴻亭攝影)

　他說，這種生長異常的囊腫俗稱水泡，把正常的腎臟組織佔去，當你的生長異常的水泡長滿了腎臟的時候，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭，多囊性腎臟病的囊腫水泡的大小不一，它可以從雞蛋的大小到像籃球的大小一樣的大，囊腫不但侵犯腎臟，患者的腎功能會慢慢惡化，最後進展到需要透析治療。它同時也可能會侵犯肝臟、以及胰臟。

　台大醫院內科部醫師高芷華指出，多囊性腎病變又可分成顯性和隱性兩種，而顯性多囊性腎病變又稱成年型多囊性腎病變，遍佈全世界，男女罹患機會相同，ADPKD遺傳機率大，但現在的技術可做到完全的產前診斷，針對好發於40歲左右的ADPKD，可透過及早基因檢測提早控制，可延後走入洗腎人生的時間點。