臺大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療 獲歐盟核准上市

新網記者麻念台台北特稿
2022/7/22 下午 12:51:33 / 醫療保健

　臺大醫院團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症之基因治療，並技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。日前歐洲藥品管理局(European Medicines Agency, EMA)同意授予這項基因治療藥物Upstaza(eladocagene exuparvovec)的上市許可。

臺大醫院副院長高淑芬主持該院開發AADC缺乏症腦部基因治療獲歐盟核准上市活動。(歸鴻亭攝影)

　臺大醫院副院長高淑芬表示，這項藥物由研發到臨床試驗，都由該院主導，並在臺灣進行，可以說是臺灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約10個。

　AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，臺大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮指出，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。

臺大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮說明AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病。(歸鴻亭攝影)

　胡務亮說明，此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。根據臺大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。此基因治療先是於2010年由臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助，爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉；該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。

此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。(歸鴻亭攝影)

　此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。這是全球第一個成功的腦部基因療法，我們用該技術在2010年完成全世界第一例的治療後，至今成功進行基因療法共30例個案。患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善。

臺大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療團隊合影。(歸鴻亭攝影)

　這項成果已經發表於《Science Translational Medicine, The Lancet Child & Adolescent Health》和《Molecular Medicine》等期刊。這項治療成就不只造福臺灣及全世界的AADC缺乏症患者，對臺灣的生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，臺灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，其成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓臺灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。