國人黏多醣症認知不足 辨識口訣提早確診提高治療率

新網記者歸鴻亭台北報導
2014/5/15 下午 06:27:03 / 醫療保健

　黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，臨床上共可分為7型，在台灣發生率與西方國家相近，約5萬分之1。

　國人對於黏多醣症認知不足，以致初診延誤。5月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，一份國際調查顯示，第一型黏多醣在美國初診年齡平均為1.92歲，但亞洲的初診年齡為4.64歲。美國確診年齡為4.35歲，亞洲確診年齡為5.14歲。顯示亞洲地區都較美國晚。

　蔡瓊瑋指出，黏多醣症在臨床上分為7型，目前第1、2、6型黏多醣症治療多以「酵素替代療法」治療，來延緩惡化，國內健保也給付；第4型黏多醣症的酵素替代療法也於今年通過美國FDA，將可造福更多患者。

　黏多醣為全身性症狀，一般患者在就診時會先選擇兒科、骨科與耳鼻喉科就診，然後才轉介到遺傳科別，但亞洲地區從初診至確診時間明顯比美國快上1.93年。顯示國人若能早期發現症狀，即可加快確診速度並追蹤治療，獲得到及時的醫療照護。

　台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛說明，黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥，但因缺乏可分解黏多醣的酵素，等到年紀漸長，黏多醣在體內聚積過多，除了外觀上會有頭顱大於正常人，舌頭大而嘴唇厚實，毛髮濃密粗黑等症狀，也可能發生各種器官的變異。

　林炫沛說，目前大部分的民眾對於黏多醣症衛教概念普遍不足，建議父母謹記「BECAREful」口訣：骨骼發育不良(Bone)、眼角膜混濁(Eye)、心瓣膜病變(Cardiac)、疝氣、肝脾腫大(Abdominal)、呼吸雜音或反覆呼吸道感染(Respiratory)、聽力障礙與反覆中耳炎(ENT)，若同時出現上述症狀應盡速就醫，以提早控制病情。