國科會研究 新發現第二型糖尿病致病基因

新網記者歸鴻亭台北特稿
2012/3/28 下午 07:20:55 / 科技新知

　行政院國家科學委員會今日發表研究報告，指出國人常見的第二型糖尿病，已經找到5個新的相關基因，並證實先前已發現的3個相關基因，還找到2個次要糖尿病相關基因。

中央研究院教授鄔哲源指出國人常見的第二型糖尿病，已經找到5個新的相關基因。(歸鴻亭攝影)

　由中央研究院院士陳垣崇及教授鄔哲源、中國醫藥大學研發長蔡輔仁及台大醫院代謝內分泌科主治醫師莊立民率領之研究團隊所參與的「亞洲遺傳流行病學聯盟」(Asia Genetic Epidemiology Network, AGEN)之第二型糖尿病統合分析研究，日前以超過5萬人的基因資料為研究基礎，運用國科會生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)項下「遺傳醫學轉譯資源中心」及生技類核心設施平台維運計畫(NCFPB)補助之「國家基因體醫學研究中心」的技術諮詢及服務，發現東亞族群特有的第二型糖尿病相關基因。

　鄔哲源表示，「亞洲遺傳流行病學聯盟」是由多個亞洲研究團隊於2010年所共同發起，其目的是集合數萬人跨種族的全基因體掃描資料，利用大樣本的優勢，針對高血壓、糖尿病、肥胖症等遺傳病症，進行綜合個別研究數據的統合分析，期望找出更精確的致病基因。

台大醫院代謝內分泌科主治醫師莊立民說明最新發現的基因兩者對血糖濃度和胰島素的代謝平衡至關重要。(歸鴻亭攝影)

　莊立民表示，糖尿病致病基因的研究還在學術階段，假設未來所有致病基因都能找到，敏感度提升到臨床可用，如果與糖尿病相關有8個基因，只有1個基因出現變異，致病機率低；但8個都出現變異，發生糖尿病的可能性高，就要提早預防。

　莊立民說，這項跨國研究採用18,817人的全基因體掃描資料(genome-wide association study, GWAS)，再以10,417人的基因資料電腦驗證 (in silico replication)，最後在25,456人的基因樣本進行全新之驗證(de novo replication)三步驟方法找到8個為東亞族群共有的第二型糖尿病相關的基因。其中GLIS3是一個和胰腺β細胞發育和胰島素表現有關的一個基因，另外KCNK16可能是調控血糖胰島素分泌的一個基因，兩者對血糖濃度和胰島素的代謝平衡至關重要。

　這項研究成果已於今年1月刊登於國際重量級期刊自然遺傳期刋(Nature Genetics)。