臺北榮總法布瑞氏症權威 牛道明團隊榮獲SNQ金獎

新網記者歸鴻亭台北報導
2021/1/13 下午 05:50:58 / 醫療保健

　臺北榮總兒童醫學部主任牛道明團隊「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」，獲得有台灣生技醫療界「奧斯卡」之稱的SNQ國家品質標章金質獎章的殊榮。

臺北榮總兒童醫學部主任牛道明團隊法布瑞氏症研究治療中心獲得SNQ國家品質標章金質獎章。(臺北榮總提供)

　牛道明主任團隊於107年率先發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一，女性約1/700，男性約1/1400，遠遠高於世界各國的5萬到6萬分之一的發生率，其中80%為國人好發的基因突變點(IVS4+919G>A)所引發的心臟型法布瑞氏症。更進一步證實帶有此基因突變點的國人，在40歲以後，男性有67%，女性有35%會有肥厚性心肌病變的問題出現，法布瑞氏症成為國人重要健康議題。

　有鑑於此，牛道明團隊於多年前建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」，協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作，目前已找到2,000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案，使臺北榮總成為全世界最大的法布瑞氏症研究治療中心之一。

　為了照顧法布瑞氏症患者，臺北榮總於100年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，提供法布瑞氏症病患專屬的治療病房及最好的醫療照護，多年來在法布瑞氏症上許多重大的研究成果，刊登於世界頂尖期刊，顛覆全世界對於心臟型法布瑞氏症的認知，改變世界上治療法布瑞氏症的觀念。在法布瑞氏症學術研究及臨床治療上的貢獻，領先全球各大醫學中心，獲國內外專家學者的肯定，享譽國際。

牛道明團隊合影。(臺北榮總提供)

　法布瑞氏症是一種先天代謝疾病，此疾病因為體內一種酵素(α-galactosidase A)的缺陷，造成毒素無法被分解，堆積在全身細胞內造成器官傷害。法布瑞氏症分為典型及非典型。其中典型病患在青少年時期，會有手腳疼痛、皮膚起疹子、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀，成年之後，會出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變，最後威脅到生命。而非典型法布瑞氏症分為心臟型及腎臟型，雖然非典型不像典型有全身性的臨床症狀，但依不同類型主要會造成心臟或腎臟的病變，若不積極治療，仍有致命的風險。