中研院研究製造全能性幹細胞 龐貝氏症治療有望

新網記者歸鴻亭台北報導
2011/11/28 下午 11:37:39 / 醫療保健

　台灣基因研究發展出現重大研究成果，中央研究院今天表示，研究團隊從台灣龐貝氏病人的皮膚細胞中，成功建立全球首個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞(PomD-iPSCs)」，將有助龐貝氏症藥物研發。

　這項由中研院細胞與個體生物學所研究助技師郭紘志博士領導的團隊研究成果登上《人類分子遺傳(Human Molecular Genetics)》國際期刊。

　郭紘志說，龐貝氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者因基因突變，細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大。

　他指出，目前製造iPSCs已有方法，但要從龐貝氏症等疾病製造iPSCs非常困難，因為此類疾病的體細胞嚴重缺陷，中研院團隊則是使用「基因救援」的新方法，利用病毒當載體，去「建設」缺損基因，順利的製造出龐貝氏症的i SCs。

　龐貝氏症是罕見的遺傳疾病，由於患者體內一種叫GAA的基因產生突變，以致細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大等病症；不施以藥物治療，多數早發型患者會在出生後1到2年內死亡。