百萬分之一基因缺陷 女血友病患感謝媽媽

新網記者歸鴻亭台北報導
2013/5/11 上午 11:26:02 / 醫療保健

　27歲的血友病友周佳慧外觀和一般的女孩一樣，卻罕見同時缺乏第5和第8凝血因子，曾經因為輸血漿不到3分鐘就嚴重過敏，呼吸困難、血壓直降。

　周佳慧在9歲時才確診是血友病友，唸小學2年級以前，只要一不小心咬到舌頭，就會血流不止。周媽媽為了照顧她，帶著她進出急診近百次，不得不克服「怕血」的心理障礙，才使得她能健康長大；在母親節前夕，佳慧感謝媽媽多年來的細心照顧，現在要換她照顧媽媽。

　中華民國血友病協會創會理事長、台大醫學院名譽教授沈銘鏡表示，血友病是一種發生在X染色體的基因缺陷疾病，男性只有1條X染色體，大約每1萬個男性約有0.5到2人會罹患血友病，女性病友2條X染色體同時發生基因缺陷則非常少數。

　沈銘鏡說，這種基因缺陷疾病會影響血液的凝血功能延長凝固時間，至今並無治癒的方法，需固定補充凝血因子，目前台灣約有1,000位血友病友，現在已有第7、第8及第9凝血因子的基因工程製劑，可取代傳統血漿的感染高風險，第5及第8凝血因子同時缺乏發生機率僅百萬分之一，國內有4人像周佳慧這樣缺包括第5凝血因子，仍需輸注血漿，因此依然極需治療上的進步。