失智症與漸凍人發現共同變異基因

新網記者歸鴻亭台北報導
2013/11/21 下午 05:06:16 / 健檢抗老

　長庚醫院神經科學研究中心主任陸清松今天表示，有額顳葉型失智症、運動神經元疾病（漸凍人）家族史者的C9orf72基因變異，是沒有家族史的5至6倍。

　陸清松表示，長庚醫院神經科學研究中心與美國國家衛生研究院及梅約醫學中心研究團隊，在2011年時首次找到額顳葉型失智症及運動神經元疾病（漸凍人）的共同致病基因「C9orf72基因變異」。

　他說，研究收集來自17個國家與地區的患者，漸凍人4,448名、額顳葉型失智症1,425名；在兩個失智症家族中找到C9orf72基因變異，文章研究結果在2012年與美國共同發表神經學知名期刊《刺絡針神經學》(Lancet Neurology)。

　美國前總統雷根即罹患失智症，此症為世界性盛行率第一的神經退化性疾病，好發於65歲以上的老年人，其中以俗稱老年失智症的阿茲海默氏症為最常見，約佔失智症總數的7成，其次為路易體失智症、血管性失智症和額顳葉型失智症。但小於65歲的族群，額顳葉型失智症卻是第二常見的失智原因。

　而運動神經元疾病是一種致命的神經退化性疾病，因美國紐約洋基隊著名的棒球明星棒球選手魯•蓋瑞(Lou Gehrig)罹患此病，所以又名為魯•蓋瑞氏症(Lou Gehrig's disease)。此病由於運動神經細胞的逐漸凋亡，臨床症狀為進行性肌肉萎縮，最常見是上肢肌肉最早開始萎縮，最後波及全身，但是感覺神經正常。通常病發後會快速進行，可能3年內會全身癱瘓和呼吸衰竭而死亡。

　陸清松表示，目前額顳葉失智症與漸凍人兩種疾病並無有效藥物能治癒或延緩神經退化，C9orf72基因變異的檢驗，將有助於協助疾病的提早診斷和預後推測。