新網專題治療迷思難解罕病SMA病人約4分之1未接受治療恐陷不可逆退化

治療迷思難解罕病SMA病人約4分之1未接受治療恐陷不可逆退化

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〔新網記者歸鴻亭台北特稿〕　脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為一種基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，若不用藥患者肌肉能力將逐漸退化，生活難以自理。目前健保已給付市售3種SMA治療用藥，包括注射針劑、口服用藥與基因治療，不過，臨床醫師指出，國內450位SMA病人中，有100位病人尚未用藥，占比約4分之1，病人對用藥遲疑的原因，包括誤認治療無效，或因疾病症狀尚不明顯，而採觀望態度。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部主治醫師鐘育志。(歸鴻亭攝影)
　有「SMA之父」稱號的台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部主治醫師鐘育志表示，我國約450位罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症病人，僅300餘位接受治療，其餘100位除少數不符健保給付用藥標準者之外，仍有近百人符合治療標準，卻未接受治療，原因包括對藥物療效存疑，或覺得自身症狀不嚴重還不用治療，或太過嚴重治療也沒效，都有可能選擇不願接受治療，也有人擔心往返醫院麻煩家人，而拒絕治療。

　鐘育志指出，隨著時間推移，病友運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於暴露在持續喪失運動功能的風險，目前雖然健保給付SMA藥物取消發病年齡、運動功能分數限制，但仍有符合資格病友尚未接受治療。這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，或覺得病況太嚴重、治療不會有改變，認為「維持現狀、不用改變生活就是穩定」的想法，這是危險的錯誤認知。

中國醫藥大學兒童醫院行政副院長周宜卿。(歸鴻亭攝影)
　中國醫藥大學兒童醫院行政副院長周宜卿說明，不少病人對SMA藥物療效存疑，不願接受治療，但自2016年首個SMA治療上市以來，全球至少71國家、逾1萬4千位病友接受SMA各項藥物治療，且病人用藥後運動功能均有改善，因此不論年紀、疾病型別、退化程度，SMA病人應把握機會積極就醫，即使坐輪椅的病人，用藥後也可保持手部動作功能，甚至讓功能更加進步。

　周宜卿提醒，SMA治療不會因年紀較大、或病程已進入中重度的病友就失去了治療的價值。對不同病程階段的病友，設定治療目標並不相同，病友有機會可透過背針治療改善自身的病程，無論從何時開始，只要展開治療都充滿價值。

脊髓性肌肉萎縮症為一種基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，若不用藥患者肌肉能力將逐漸退化，生活難以自理。(歸鴻亭攝影)
　為了響應2月28日「國際罕病日」，今日分享診間一名26歲病友Jun的真實案例，他在超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出；但在接受背針治療後，他不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米，大幅改善其工作表現。除此之外，熱愛烹飪的他，過去僅能坐著輪椅上料理，由於手部力量有限，必須每30秒關火休息一次，現在已進步到能站立5分鐘炒菜、取廚具。背針治療帶來助益，絕不只有停止疾病惡化而已，正是因為運動功能獲得改善，才讓他能在職場持續貢獻，並重拾自己的愛好。