新網報導臺大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心慶祝創立40週年

臺大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心慶祝創立40週年

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〔新網記者歸鴻亭台北報導〕　今(2024)年適逢臺大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心創立40週年，於(10)日上午9時假臺大兒童醫院B1講堂，展開「走過四十續力前行」慶祝會活動，除了研討會外也邀請罕見疾病病友們回娘家，共同分享治療的經驗及心路歷程。

臺大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心創立40週年邀請罕見疾病病友們回娘家。(臺大醫院提供)
　現年24歲的病友昝先生，6歲的時候被診斷出患有罕見疾病—高雪氏症，這個診斷對於當時年幼懵懂的昝先生及家庭來說都是一個巨大的衝擊，因為對這個疾病一無所知，未來的治療和生活都充滿了不確定性。但在臺大醫院基因醫學部的幫助下，經歷了多次的酵素替代療法，每一次治療都是一個挑戰。基因醫學部的團隊始終如一地提供專業的醫療服務，在昝先生感到疼痛或不適時，及時調整治療方案，盡量減輕病患的痛苦，也順利完成了治療。為了感謝臺大醫院以及希望能幫助到多的病友，昝先生選擇在大學期間攻讀醫學檢驗暨生物技術學系，並在畢業後進入臺大醫院基因醫學部工作。希望能夠用自己的專業知識和親身經歷，為更多的患者提供幫助和支持，延續這份愛與關懷。

　自1983年承接優生保健諮詢中心計畫以來，臺大基因醫學部持續推動基因醫學的發展。隨著四十年的時間流逝，這個部門的使命已經從最初的基礎任務，演變成引領全臺基因醫學發展的重要力量。臺灣也因此成為全球首個成功研發龐貝氏症、脊髓型肌肉萎縮症、芳香族L-胺基酸脫羧酵素等疾病的新生兒篩檢國家，這一成就展示了臺灣在基因醫學領域的領導地位。

　新生兒篩檢僅僅是開始，臺大基因醫學部在基因醫學領域的探索從未停歇。從臨床發現中，他們不斷探索各種罕見病的未解之謎，並且以呵護和同理之心陪伴病患及其家庭。他們陸續開辦了結節硬化症、唐氏症、龐貝氏症、法布瑞氏症等整合性門診，努力提升患者的醫療品質。

　不僅服務兒童，臺大醫院也一起協助有遺傳疾病風險的家庭，提供的胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)，幫助那些有遺傳性疾病風險的夫妻，在胚胎植入母體之前，進行遺傳學篩檢和診斷胚胎著床前基因診斷。臺大基因醫學部也在定序判讀技術上取得了顯著的進展。他們透過人工智慧(AI)進行全外顯子定序分析。這一技術的應用，使得疾病診斷變得更加精確和高效，也為未來的個人化醫療奠定了堅實的基礎。實驗室的研究腳步也從未停歇。2022年推出的AADC腦部基因治療藥物更是全球首創，並且成為歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物。這項突破性的研發不僅顯示了臺大基因醫學部在全球基因醫學領域中的創新實力，也為患者帶來了前所未有的治療選擇。

臺大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心創立40週年慶祝活動大合照。(臺大醫院提供)
　臺大基因醫學部希望能在基因醫學的發展中找到更多可能性，為那些曾經無望的病症帶來治療的希望。未來，臺大基因醫學部將繼續在基因醫學和精準醫療領域中探索和創新，為人類健康事業做出更多貢獻。