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一滴血精準篩檢聽損兒 有助及時給予適當治療



〔新網記者歸鴻亭台北報導〕  科技部配合「5+2產業創新方案」,自106年起推動「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫(106-109)」,透過精準醫療技術及模式,照護整體婦幼健康。根據統計每1,000個新生兒中就有3-5個人罹患先天性聽損,以往多在聽力明顯異常,甚至到兒童語言發展與理解能力落後時,才到門診進行診斷與治療,往往已錯過了黃金治療時機,造成兒童不可逆的發展障礙。

北榮兒童醫學部主任牛道明(左)與科技部生科司司長陳鴻震(右)。(科技部提供)
 臺北榮總醫師牛道明團隊在科技部的支持下,與國家衛生研究院共同合作,配合衛生福利部國民健康署的新生兒聽力篩檢計畫,利用一滴血的基因檢測方式,優化先天性聽損快速篩檢模式,可在7日內完成初步的診斷,並及時給予適當的治療,效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準。

 國健署自2012年起開始進行全國性新生兒聽力篩檢計畫,由於目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標,導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高,因此如何導入精準醫療的模式,即早鑑定出帶有先天性聽損危險因子的高危險群,加速確診的效率與準確性,發展快速診斷與新式治療技術,除可讓聽損兒盡早接受治療與復健,並提供個人化新式治療方式,是目前臨床上急需努力的目標。臺北榮總牛道明醫師團隊在科技部「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」的支持下,與國家衛生研究院共同合作,配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫,針對政府所執行的新生兒聽力篩檢之診斷及確診的流程進行優化,對出院前進行新生兒聽力篩檢未通過、極度早產兒、或急重症之新生兒個案,利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」,進行先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」與「聽損基因變異」的快速篩檢,平均可於出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損,大幅超前國健署「3個月內確診,6個月治療」的建議期程;並可針對導致聽損的成因,如先天性感染即早提供適當的藥物治療,以避免不可逆的傷害;或依據聽損基因突變位點的特徵,加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程,把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

利用一滴血的基因檢測方式,優化先天性聽損快速篩檢模式,可在7日內完成初步的診斷,並及時給予適當的治療。(科技部提供)
 臺北榮總牛道明團隊也和陽明大學腦科所、臺大醫學院及哈佛大學醫學院進行跨國合作,針對臺灣好發的聽損基因變異點位進行幹細胞基因治療研究,此外,也在聽損動物模型中進行基因治療,皆獲得了很好的治療成效,期望在不久的將來就可以正式運用在臨床治療上。

 在當前全球精準醫療發展趨勢下,未來4年科技部將跨部會推動「臺灣精準健康戰略產業發展方案」,帶動精準健康產業發展,利用全基因檢測不僅可以幫助遺傳性疾病的診斷外,也可應用於先天體質上的評估,建立符合自身的健康管理方式,即早預防即早治療,讓制訂個人化的精準醫療不再那麼遙不可及。

頻道:養生健康 分類:醫療保健
採訪:歸鴻亭 發稿日期:2020/8/13 下午 01:37:55
關鍵字:聽損,牛道明
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